De rol van het PEMT-gen bij het ontstaan van leververvetting, pijn, spierzwakte en brainfog

Een wetenschappelijk onderbouwde kijk op een vaak onderschatte genetische factor

Inleiding

Bij DNA Care zien we regelmatig cliënten met uiteenlopende klachten waarbij een genetische variant in het PEMT-gen een belangrijke rol speelt. Vaak hebben zij al een lange weg afgelegd, met veel onderzoeken, zonder dat de oorzaak duidelijk werd. De signalen zijn divers, maar vertonen vaak een herkenbaar patroon:

• Brain fog en cognitieve vertraging (subjectieve cognitieve klachten)
• Hormonale disbalans, zoals oestrogeendominantie of verstoring in steroïdhormoonmetabolisme
• Leververvetting (NAFLD / MAFLD) of afwijkende leverwaarden
• Problemen met geheugen en concentratie
• Spierzwakte of spierpijn
• Spijsverteringsklachten (o.a. galproblemen)
• Verhoogd homocysteïne (biochemische marker en risicofactor voor hart- en vaatziekten)
• Aanhoudende vermoeidheid en laag energieniveau

💡 Het PEMT-gen beïnvloedt fundamentele processen zoals celmembraanopbouw, leverontgifting, methylatie en hormoonbalans.

Wat is het PEMT-gen en waarom is het belangrijk?

Het PEMT-gen (Phosphatidylethanolamine N-methyltransferase) codeert voor het enzym PEMT, dat in de lever fosfatidylcholine aanmaakt uit fosfatidylethanolamine. Fosfatidylcholine is onmisbaar voor:

• De opbouw en soepelheid van celmembranen – kernfunctie van fosfatidylcholine, essentieel voor de structuur en communicatie van alle cellen.
• Het transport van vetten en cholesterol uit de lever (VLDL-export) – voorkomt leververvetting en ondersteunt een gezonde lipidenbalans.
• De productie en stroom van gal voor vetvertering – cruciaal voor de opname van vetten en vetoplosbare vitaminen, en ter ondersteuning van de darmgezondheid.
• De methylatieprocessen (omzetting van homocysteïne naar methionine) – belangrijk voor cardiovasculaire gezondheid en epigenetische regulatie.
• Gezonde oestrogeenbalans – ondersteunt hormonale regulatie, mede via optimale fosfatidylcholineproductie.

Ons lichaam bestaat uit ruim 37 biljoen cellen, waarvan er dagelijks honderden miljarden worden vernieuwd. Elke cel heeft een membraan dat bescherming biedt en communicatie mogelijk maakt. Fosfatidylcholine is een essentieel onderdeel van deze membranen en zorgt ervoor dat voedingsstoffen de cel in kunnen en afvalstoffen eruit.

💡 Een goed functionerend PEMT-gen ondersteunt gezonde celmembranen, een vitale lever en een stabiele hormoonhuishouding.

Wanneer het PEMT-gen minder goed werkt

Wanneer het PEMT-gen minder goed functioneert, kan de productie van fosfatidylcholine afnemen. Dit verhoogt de kans op een cholinetekort en heeft gevolgen voor verschillende systemen in het lichaam. De impact wordt vaak pas duidelijk als meerdere klachten samenkomen, zoals:

• Brain fog en verminderde cognitieve functies (subjectieve cognitieve klachten)
• Galblaasproblemen of galstenen
• Hormonale disbalans, met name oestrogeendominantie of verstoring in steroïdhormoonmetabolisme
• Langdurige vermoeidheid en fysieke uitputting
• Leververvetting (NAFLD / MAFLD)
• Spierzwakte of spierpijn
• Verhoogd homocysteïne (biochemische marker en risicofactor voor hart- en vaatziekten)
• Verminderde ontgifting via de lever

💡 Een tekort aan fosfatidylcholine kan leiden tot structurele celmembraanschade, verminderde ontgifting en neurologische klachten zoals brain fog.

Oorzaken van verlaagde PEMT-activiteit

De werking van het PEMT-gen kan worden beïnvloed door zowel genetische als epigenetische factoren.
Belangrijke oorzaken zijn onder andere (op volgorde van relevantie):

• Genetische aanleg – bepaalde SNP’s verlagen de enzymactiviteit
• Lage oestrogeenstatus – oestrogeen stimuleert PEMT via oestrogeenrespons-elementen in de promotorregio; lage waarden (bv. na menopauze) verminderen de activiteit
• Choline-arme voeding – bij verhoogde behoefte (zwangerschap, borstvoeding) of slechte opname
• Tekort aan methylfolaat of andere methylgroepdonoren – zoals folaat, vitamine B12, betaine
• Leververvetting of leverontsteking – kan PEMT-activiteit verlagen
• Epigenetische factoren – stress, toxische belasting, chronische ontsteking

💡 Zelfs bij genetische aanleg kan PEMT-activiteit via voeding, hormonen, levergezondheid en leefstijl worden beïnvloed.

Casus uit de praktijk

Een 39-jarige vrouw kwam bij DNA Care met chronische vermoeidheid, brain fog, hormonale klachten en recent vastgestelde leververvetting (NAFLD). Uit een PEMT-gen test bleek een variant in het PEMT-gen, gecombineerd met verhoogd homocysteïne en lage oestrogeenwaarden. Haar voedingsanalyse liet een structureel lage choline-inname zien. Na zes maanden begeleiding met cholinerijke voeding (zoals eieren en lever), methylatieondersteuning, hormoonbalansinterventies en leverherstel waren haar leverwaarden genormaliseerd, homocysteïne verlaagd en klachten sterk verminderd. Ook gaf zij aan dat de brain fog volledig verdwenen was en haar concentratie verbeterde.

💡 Gericht inspelen op genetische kwetsbaarheden kan leiden tot meetbare verbetering van leverfunctie, hormoonbalans en hersenfunctie.

Van genetisch inzicht naar epigenetisch potentieel

Bij DNA Care zien we genetica als een startpunt, niet als eindpunt. Het PEMT-gen reageert op:
• Choline- en methyldonoren in voeding (folaat, B12, betaine)
• Hormoonstatus, met name oestrogeen
• Levergezondheid en detoxcapaciteit
• Microbioomsamenstelling

Door deze factoren te optimaliseren kan de PEMT-activiteit toenemen, zelfs bij genetische varianten.

💡 Uw genetische aanleg is geen vaststaand lot — met de juiste signalen kan het PEMT-gen beter functioneren.

De rol van het microbioom

Het microbioom kan choline vrijmaken uit voeding, maar ook afbreken tot trimethylamine (TMA), dat in de lever wordt omgezet in TMAO. Een disbalans kan dus zowel bijdragen aan cholinetekorten als aan ongunstige metabolieten.

💡 Het microbioom kan uw bondgenoot of tegenstander zijn in de cholinestofwisseling.

Recente wetenschappelijke inzichten

De afgelopen jaren is het inzicht in de rol van het PEMT-gen sterk verdiept, mede door genetisch, metabool en endocrinologisch onderzoek. Enkele belangrijke bevindingen:

• PEMT en leververvetting – Polymorfismen in het PEMT-gen verhogen het risico op niet-alcoholische leververvetting (NAFLD, inmiddels vaak aangeduid als MAFLD), vooral bij lage choline-inname. Fosfatidylcholine is cruciaal voor het verpakken van triglyceriden in VLDL-deeltjes. Bij tekort stapelen vetten zich op in hepatocyten, wat kan leiden tot progressieve leverdysfunctie.

• Oestrogeen en PEMT – Het PEMT-gen bevat oestrogeenrespons-elementen in de promotorregio, waardoor oestrogeen de genexpressie kan stimuleren. Dit verklaart waarom premenopauzale vrouwen vaak beter beschermd zijn tegen cholinetekort-gerelateerde leververvetting, terwijl postmenopauzale vrouwen kwetsbaarder zijn.

• Choline in zwangerschap – Tijdens de zwangerschap neemt de cholinebehoefte sterk toe, mede voor de ontwikkeling van foetale hersenen en ruggenmerg. Vrouwen met PEMT-varianten hebben een verhoogd risico op cholinetekorten, wat kan bijdragen aan groeiachterstand en neurocognitieve ontwikkelingsproblemen bij het kind.

• Methylatie en cardiovasculair risico – Fosfatidylcholine speelt een rol in de methylatiecyclus. Verminderde PEMT-activiteit kan leiden tot een verhoging van homocysteïne, een biochemische marker die geassocieerd wordt met verhoogd cardiovasculair risico, endotheeldisfunctie en oxidatieve stress.

💡 Deze bevindingen bevestigen dat het PEMT-gen een sleutelrol speelt op het snijvlak van voeding, hormonale regulatie, leverfunctie en cardiovasculaire gezondheid.

Onze Functional Medicine benadering bij DNA Care

Onze aanpak bij problematiek met het PEMT-gen bestaat uit:
• DNA-analyse – inclusief PEMT, methylatie- en levergenen
• Hormoonbalans – optimaliseren van oestrogeenstatus waar passend
• Laboratoriumonderzoek – homocysteïne, leverwaarden, hormonale diagnostiek
• Lever- en microbioomherstel – gepersonaliseerde interventies
• Epigenetisch voedingsadvies – volledig afgestemd op geavanceerd onderzoek en de anamnese

💡 Door genetica, voeding, hormonen en levergezondheid samen te brengen, ontstaat een plan op maat voor optimaal herstel.

Top 5 signalen van verminderde PEMT-activiteit

• Brain fog en cognitieve klachten (subjectieve cognitieve klachten)
• Hormonale disbalans (oestrogeendominantie of steroïdhormoonverstoring)
• Leververvetting (NAFLD/MAFLD) of afwijkende leverwaarden
• Spierzwakte of spierpijn
• Verhoogd homocysteïne (biochemische marker en risicofactor voor hart- en vaatziekten)

💡 Herkenning van deze signalen kan leiden tot gerichte diagnostiek en interventie.

Uw gezondheid is het resultaat van samenwerkende biologische systemen. Bij DNA Care vertalen we genetische en epigenetische inzichten naar concrete, meetbare stappen voor herstel en preventie. Met bijna twintig jaar ervaring in genetica, epigenetica en Functional Medicine bieden we wetenschappelijke precisie en persoonlijke zorg.